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      分享|国内首例干细胞干预基因缺陷获成功 ,为儿童罕见病带来希望

      2024-07-17    点击量:1111

      儿童医院诊断出两个兄弟患有相同的罕见疾病-PIK3CD基因缺失

      浩浩从三个月开始,就一直拉肚子,到了一年多 ,就开始出现了肝、脾 、肺、肺等淋巴结 ,到了全国各地的医院 ,做了大量的肠镜、气管镜 、淋巴结活检,但都没有找到病因。长时间的住院 、检查、吃药,让浩浩很小的时候就不能和其他年龄的小孩一起玩,也不能去学校 。可惜,比浩浩小五岁的弟弟萱萱,在他出生后不久,就患上了这种病,而且比他的哥哥更严重 。他们每天都在忍受着痛苦,也没有得到有效的治疗,这让他们的父母在经历了一次又一次的痛苦 。


      2017年夏季 ,浩浩和宣萱兄弟被诊断为PIK3CD基因缺失,并被复旦儿童医院免疫科诊断并接受了治疗。小儿医院免疫科王晓川教授表示,浩浩和萱萱患的是一种少见的免疫缺陷病,是一种特殊的免疫缺陷病,这种病是2013年才被发现的一种原发性免疫缺陷病 ,因为他们的遗传缺陷 ,身体的免疫功能出现了问题 ,孩子们会出现反复感染、自身免疫性疾病、以及容易得淋巴瘤等肿瘤。复旦医学院儿童医院免疫科共诊治25例小儿脑瘫 ,国内外报道了靶向疗法的疗效。但是仍然有一些孩子像浩浩、萱萱这样的情况很难控制。综合现代医学技术,对原发性免疫缺损进行系统的诊断 ,是复旦医学院儿科多学科协作的一项重要工作。

      在确定了诊断之后 ,这对兄弟立即进行了针对药物的治疗 ,但是很遗憾,他们对药物并不敏感 ,所以他们的情况一直在恶化,最终只有干细胞移植可以尝试。钱晓文教授说 ,干细胞移植是用正常人的干细胞来代替病人,让病人的免疫细胞和血液中有缺陷的细胞成为健康的捐献者 ,从而治愈血液病和免疫系统的疾病。


      钱晓文教授坦言 ,移植需要经历化疗、输注干细胞、移植后感染 、移植后排异和其他并发症,这些过程都存在风险 ,且此前国内还没有此类疾病干细胞移植的经验。经过几番商议,干细胞移植小组和免疫科的专家们,终于决定用干细胞来拯救这对双胞胎 。可惜 ,弟弟的病情发展得很快,在六月份的时候 ,他就因为病情恶化而去世了 。

      幸运的是,浩浩接受了造血干细胞的干预,这一好消息使刚刚承受丧子之痛的父母又重燃起了希望。儿科医院的血液科医生将造血干细胞运到了医院 ,成功的为浩浩做了一次全国首例PIK3CD缺损患者的造血干细胞。钱晓文教授说 ,浩浩进行了化学治疗 ,用化学药剂将自己的干细胞排出体外 ,然后将供体的造血干细胞注入体内 ,整个过程很顺利。


      通过治疗,浩浩的遗传缺陷已经被矫正,病情也被治愈 。钱晓文教授说,浩浩现在没有任何的排斥,也没有任何的并发症 ,血液正常,只需要观察一个多月就能出院。王晓川教授说 ,随着血液循环的恢复,人体的免疫力会逐渐恢复,但是想要恢复到正常的状态,至少需要一年的时间。



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